人民网:湖南首例β地贫+HLA配型成功试管婴儿诞生

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来源:平台信息发布

  人民网长沙1月13日电 近日,湖南首例β地贫+HLA配型成功试管婴儿健康出生。

  该名婴儿来自一个地中海贫血家庭,父母均为β地贫携带者,哥哥姐姐均为重度β地贫患者。经中信湘雅生殖与遗传专科医院(以下简称“中信湘雅”)β地贫加HLA配型PGD(植入前遗传学诊断)后,该婴儿顺利诞生。

  据介绍,这个健康新生命诞生后,不仅不会遭遇姐姐和哥哥的命运,因与患病的姐姐HLA配型成功,可以通过脐带血进行造血干细胞移植给姐姐带来重生希望。更重要的是β地贫从她这里开始,可以得到根本性的破除,他的下一代将不再受到这种疾病的困扰。

  来自湖南宁乡县的夫妇2006年他们生下一个女儿,1岁时发现肝脾肿大,严重贫血,被诊断为患有重度β地中海贫血。2009年他们怀孕又生下小儿子,很遗憾的是他也遗传父母有缺陷的β珠蛋白基因,也是重度β地中海地贫患儿。

  “家中有两个β地贫患儿,两个孩子每个月都得输血一次,对于我们这种家庭而言,就是一场灾难。”回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难,孩子的母亲几乎落泪。2014年,妻子再度自然怀孕,产前诊断提示为重度β地中海地贫患儿,遂引产。

  中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍,地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病,由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区,故被命名为地中海贫血,简称地贫。

  经调查,地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区,如东南亚地区、中东、印度次大陆和中国南方均为高发地区。中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%-23%,湖南省地贫基因携带率高达1/10-20。

  杜娟教授介绍,地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者(突变杂合子),则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿,1/4概率出生正常个体,2/4概率出生杂合子(轻型患者)。“一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭,仅有25%的几率出生健康的孩子,50%的几率生育轻型患者,有25%的几率生育重型地贫患儿。”杜娟教授说。

  对于重度β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。杜娟教授介绍,根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液,有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

  2015年,夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索,均未找到合适供者。为了彻底改变两个孩子的命运,夫妻俩决定再生育一个孩子,用第三个孩子的脐血干细胞,来拯救她的哥哥姐姐。

  2016年,夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询,最后选择通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)助孕生育健康婴孩,并且他们希望这个孩子的HLA基因型与患者匹配,分娩时可采集其脐血干细胞,为现有患者进行造血干细胞移植。

  为此,中信湘雅进行了单基因病联合HLA配型PGD相关的文献调研,在基因组水平进行了预备实验,建立了植入前遗传学诊断平台,最后通过院内会诊及伦理审查。2017年8月,该夫妻经长效长方案治疗后获得3枚囊胚。2枚为β地贫基因突变携带者,1枚正常。这枚正常胚胎与患病女儿HLA配型成功,可供移植。

  2018年5月,女方移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎并成功妊娠。孕4月,产前诊断验证结果无误,2019年1月9日,足月于中南大学湘雅医院剖腹产生下一名女孩,并成功采集脐血并冻存以待移植。

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#地中海贫血,试管婴儿#
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